Predisposizione genetica ai tumori
Il tumore è la conseguenza di un’alterazione del patrimonio genetico delle cellule, definita mutazione. Quando un gene subisce una mutazione per varie cause (biologiche, chimiche, fisiche) le informazioni che arrivano alle cellule non sono corrette e ciò ne determina un comportamento anomalo.
Con i termini “cancro”, “tumore”, “neoplasia”si fa riferimento a una condizione patologica caratterizzata dalla proliferazione non controllata di cellule che alterano la struttura e il funzionamento di organi e tessuti. Con il termine “cancro” in particolare, si indica la condizione patologica in cui il tumore è in grado di localizzarsi a distanza dalla sede primitiva, originando “metastasi” in altri organi.
I tumori si dividono in tumori solidi, caratterizzati da una massa compatta di tessuto, e tumori del sangue (es: linfomi e leucemie).
La maggior parte dei tumori è detta sporadica, cioè si manifesta generalmente nella popolazione senza che ci siano elementi che facciano sospettare la presenza di fattori a base genetica. Esistono però delle forme di tumore dove le persone affette presentano uno stretto grado di parentela. In questo caso la famiglia costituisce un fattore di rischio, per lo più dovuto a condivisione di fattori di rischio genetici. Una piccola, ma importante percentuale di tumori sono considerati ereditari. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi possono essere trasmesse dai genitori ai figli. La persona avrà dalla nascita una predisposizione maggiore allo sviluppo di un tumore rispetto alla popolazione generale.
Con i termini “cancro”, “tumore”, “neoplasia”si fa riferimento a una condizione patologica caratterizzata dalla proliferazione non controllata di cellule che alterano la struttura e il funzionamento di organi e tessuti. Con il termine “cancro” in particolare, si indica la condizione patologica in cui il tumore è in grado di localizzarsi a distanza dalla sede primitiva, originando “metastasi” in altri organi.
PinkCare: predisposizione genetica a tumori al seno e alle ovaie
PinkCare è il test genetico che permette di conoscere la predisposizione genetica a tumori al seno e alle ovaie. I risultati sono analizzati nei nostri laboratori di genetica molecolare, dove da anni si effettuano test genetici per la predisposizione e la diagnosi di specifici disturbi e malattie.
Il tumore al seno è la tipologia di tumore più diffusa tra le donne di tutto il mondo.È il tumore più comune in Europa che colpisce 1 donna su 8 ed è fortemente correlato all’età. Il 5-10% dei tumori al seno sono ereditari.
Il tumore ovarico è la tipologia di tumore più comune in Europa. Colpisce 14 donne su 1000 ed è fortemente correlato all’età.Circa il 15% dei tumori ovarici è ereditario.
Mutazioni BRCA1 e BRCA2
Perché fare il test PinkCare
I geni BRCA1 e BRCA2 (BR = Breast, CA =Cancer) sono stati identificati per la prima volta negli anni ’90 e rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi per il tumore al seno e alle ovaie. Questa scoperta ha cambiato radicalmente la gestione dei casi ereditari di tumore al seno e alle ovaie. Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore ereditario al seno e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne. Mutazioni dannose nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie e un esordio precoce, anche prima dei 30 anni.
PinkCare è in grado di fornire informazioni che consentiranno a te e al tuo medico di prendere la decisione più opportuna per la tua salute.Lo screening può salvare la vita perché è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni e consentire di implementare i trattamenti previsti, proprio quando questi risultano essere più efficaci.
PinkCare è lo screening:
— Completo dei geni BRCA1 e BRCA2 per la rilevazione delle mutazioni patogene, delle inserzioni/delezioni e CNVs.
—Efficace che permette un’azione preventiva precoce e il trattamento personalizzato più adatto per la specifica mutazione identificata. La rilevazione precoce e precisa delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita.
—Avanzato: per le analisi vengono utilizzate le più aggiornate piattaforme di bioinformatica. L’algoritmo indica le mutazioni eventualment erilevate comparando le “library” alle sequenze di riferimento.
—Precoce e rapido: può essere eseguito già in giovane età. I risultati sono disponibili in 30 giorni lavorativi.
—Affidabile: il nostro laboratorio rispetta le più severe norme europee sulla qualità. PinkCare è stato ottimizzato e pienamente convalidato da un processo di qualità accreditato per garantire le migliori performance analitiche.
Heredity Cancer: indaga il rischio di sviluppare un tumore ereditario
Heredity Cancer è il test genetico che indaga il rischio di sviluppare un tumore ereditario tramite un prelievo di sangue o di saliva.
Attraverso il sequenziamento genetico, vengono studiati 74 geni correlati ai tumori ereditari più comuni: tumore gastrico, tumore renale, tumore cerebrale, tumore endocrino, tumore ovarico o all’utero, tumore alla mammella, tumore alla prostata, tumore al pancreas, tumore al colon-retto, melanoma, nefroblastoma, feocromocitoma, paraganglioma, carcinomi basocellulari, osteocondromi multipli.
Perché fare il test Heredity Cancer?
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore stesso e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da un tumore, può eseguire il test per chiarire la propria situazione clinico-genetica. Il test potrà accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico. In caso di positività del test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.
L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
— l’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore,
— l’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore,
— la conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio,
— la valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:
— con significato patologico noto;
— con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
— con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica. In questo caso possono essere necessari ulteriori indagini per chiarire il significato della variante.
Attraverso una consulenza genetica specialistica è possibile avere una stima in termini probabilistici riguardo il rischio di sviluppare il tumore specifico, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene. Un risultato positivo non significa che il paziente a cui è stata riscontrata una mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel paziente possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentino notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita (per la somma di altri fattori ambientali cancerogeni).
L’identificazione di una mutazione predisponente permette di stabilire un protocollo di controlli clinici ravvicinati e di valutare l’opportunità di interventi preventivi. Permette inoltre di estendere l’esame ad altri familiari a rischio che desiderino eseguirlo. In questi ultimi l’analisi ha valore di test predittivo, perché consente di distinguere, all’interno di queste famiglie, i soggetti portatori della mutazione dai non portatori, identificando con precisione gli individui che presentano un elevato rischio di tumore e coloro il cui rischio è paragonabile a quello della popolazione generale. In questo modo, i primi potranno essere avviati in maniera mirata a specifici programmi di sorveglianza, al fine di una diagnosi precoce, o di profilassi, mentre i secondi potranno essere indirizzati ai controlli previsti per la popolazione generale.