è la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni e avere un’aspettativa di vita ridotta.

è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

Sindrome di Jacobs, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner

CNVs > 7MB

Il test Maternity eKaryo Full è un test genetico che consente di conoscere il proprio eventuale stato di portatore sano delle malattie genetiche. Il test è eseguito su un campione di sangue intero o di saliva. Il Test analizza malattie recessive (di cui possiamo essere portatori sani), X-linked (di cui le donne possono essere portatrici sane) e alcune malattie autosomiche dominanti.

Il test Maternity eKaryo Full è un test di sequenziamento di ultima generazione (NGS) per il rilevamento di varianti in 254 geni.

 Scopri le patologie monogeniche investigate.