Heredity Cancer è il test che consente di conoscere la predisposizione genetica a 74 più comuni tumori ereditari, attraverso un semplice prelievo di sangue o di saliva.
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore stesso e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da un tumore, può eseguire il test per chiarire la propria situazione clinico-genetica. Il test potrà accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
- L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
- L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore
- La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio
- La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva
Il test genetico per individuare il rischio di sviluppare un tumore al seno e alle ovaie.
Allo stato attuale le procedure di screening per il tumore al seno e alle ovaie si basano su esami radiologici in grado di rilevare i cambiamenti nella struttura dei tessuti. Questi cambiamenti evidenziano la presenza di una progressione del tumore, quindi non possono essere considerati esattamente preventivi.
In assenza di un test di screening genetico, molte donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non possono essere identificate fino a quando non sviluppano il tumore, poiché le attuali tecniche diagnostiche sono in grado di rilevare soltanto i cambiamenti già presenti nei tessuti.
Mutazioni dannose nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie e un esordio precoce, anche prima dei 30 anni.
PinkCare agisce prima dello sviluppo del cancro. L’identificazione delle mutazioni dei geni permette di intraprendere un percorso preventivo personalizzato che meglio risponde alla mutazione identificata. Questo significa maggiori tassi di sopravvivenza e una migliore qualità della vita.
Il Test Pink Care consiste nel sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2 per la rilevazione delle mutazioni patogene, delle inserzioni/delezioni e CNVs.
È un test efficace che permette un’azione preventiva precoce e il trattamento personalizzato più adatto per la specifica mutazione identificata. La rilevazione precoce e precisa delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita.
È un test avanzato: per le analisi vengono utilizzate le più aggiornate piattaforme di bioinformatica. L’algoritmo indica le mutazioni eventualmente rilevate comparando le “library” alle sequenze di riferimento.
È un test precoce e rapido: può essere eseguito già in giovane età. I risultati sono disponibili in 30 giorni lavorativi.
È un test affidabile: il nostro laboratorio rispetta le più severe norme europee sulla qualità. PinkCare è stato ottimizzato e pienamente convalidato da un processo di qualità accreditato per garantire le migliori performance analitiche.
L’innovativo test di Biopsia Liquida che permette una diagnosi precoce del tumore
La biopsia liquida è un esame che, a partire da un semplice prelievo di sangue permette di ottenere maggiori informazioni sul tumore di cui una persona è affetta. Sostanzialmente “va a caccia” delle cellule tumorali che circolano nel flusso sanguigno o del DNA che esse rilasciano. L’analisi di queste tracce molecolari fornisce informazioni preziose sul tumore e sul suo andamento, rilevando, ad esempio, la presenza di specifiche alterazioni del DNA del tumore che possono renderlo sensibile o resistente ai diversi trattamenti oncologici.
La biopsia liquida può essere utilizzata per l'identificazione di marcatori prognostici o predittivi dei tumori perché le cellule tumorali, morendo, rilasciano nel sangue DNA tumorale che può essere isolato e sottoposto ad analisi molecolare.
In particolare, l’analisi del DNA tumorale circolante può riscontrare la presenza o l’assenza di mutazioni in specifici geni del tumore che possono rendere la malattia sensibile o resistente al trattamento con farmaci a bersaglio molecolare.
È una procedura rapida e minimamente invasiva, in quanto si tratta di un semplice prelievo di sangue le cui complicanze sono pressoché trascurabili, a differenza della biopsia tradizionale che è più invasiva, potenzialmente gravata da maggiori complicanze e che può richiedere tempistiche più lunghe.
Può essere ripetuta periodicamente in modo semplice e sicuro. Il tumore è una malattia le cui caratteristiche molecolari possono modificarsi nel tempo, anche in relazione al trattamento che viene effettuato. Avere informazioni aggiornate in tempo reale su come il tumore si sta modificando può essere utile al clinico per effettuare le scelte terapeutiche più appropriate.
È un test precoce, che è in grado di rilevare la presenza di DNA tumorale anche quando la massa tumorale è ancora troppo piccola per essere rilevata con tecniche classiche (Ecografia, risonanza, etc).